Auzim deseori termenul de „predispoziţie genetică”, dar nu îi acordăm importanţa necesară. Din păcate, acesta se referă nu doar la caracterul copilului şi la înfăţişarea sa, ci şi la bolile genetice. Despre cazurile în care este nevoie de analize suplimentare în timpul sarcinii, despre ce trebuie să ştie despre sine şi rudele lor viitorii părinţi, precum şi despre bolile care se transmit pe cale ereditară ne-a vorbit doamna Diana Al Faraj, medic ginecolog obstetrician, cu specializare în FIV.
Diana, dacă sarcina este planificată, problemele pot fi evitate?
Este mai bine, desigur, ca sarcina să fie planificată, înţelegând că posibilităţile medicinei nu sunt nelimitate. Nu este posibil să evităm toate riscurile, dar atunci când sarcina este planificată, aceste riscuri pot fi reduse la minimum.
În ce cazuri cuplurile care planifică un copil au nevoie de consultaţia unui specialist?
Voi începe prin a spune că nu toate cuplurile trebuie să se adreseze medicului genetician, însă este bine să o facă următoarele categorii de persoane:
- femeile peste 35 de ani;
- femeile care au avut avorturi spontane sau au născut copii morţi;
- femeile şi bărbaţii suspecţi de infertilitate;
- bărbaţii şi femeile cu un copil care suferă de boli genetice rare;
- bărbaţii şi femeile cu predispoziţie ereditară spre cancer;
- bărbaţii cu abateri în ceea ce priveşte indicatorii spermogramei.
Totodată, trebuie să aveţi în vedere că geneticianul poate doar calcula riscul naşterii unui copil cu dereglări.
Ce analize permit depistarea dereglărilor genetice la embrion?
Până nu demult era folosită pe larg metoda invazivă de diagnosticare a bolilor genetice. Este o analiză destul de dureroase, care presupune colectarea unei mici cantităţi de acid amniotic. Însă medicina a avansat mult: în prezent se aplică metoda neinvazivă: de la termenul de 9 săptămâni se colectează sânge venos, din care se separă particulele de ADN-ul embrionului şi mamei. Astfel, există posibilitatea de a efectua analiza ADN-ului încă înainte de naştere.
Ce procent de probabilitate a disfuncţii genetice este considerat admisibil, conform riscurilor genetice?
Există persoane în organismul cărora se produc mutaţii specifice, dar aceasta nu înseamnă că copilul trebuie să le moştenească neapărat. Riscul de naştere a unui copil cu dereglări genetice, atunci când indicatorii trec de 20%, este serios, corespunzător, până la 20% este adminisbil.
Există metode care să permită viitorilor părinţi reducerea la maximul a riscurilor?
Fără îndoială, unica metodă care permite, cu mare probabilitate, sarcina şi naşterea unui copil sănătos, fără riscuri, este fertilizarea in vitro. Datorită acestei metode, dereglările şi anomaliile genetice pot fi depistate până la instalarea sarcinii, fiind selectaţi embrionii genetic sănătoşi.
Cum se desfăşoară selectarea unui embrion sănătos, fără boli genetice?
Se efectuează stimularea activă a ovulaţiei la femeie. Apoi ovulele sunt prelevate şi fecundate. În ziua a treia de formare a embrionului, el constă din 6-8 celule identice, una dintre ele fiind prelevată prin biopsie pentru testare. În urma divizării, această celulă este înlocuită de altele fără a afecta embrionul.
Diana, vorbiţi-ne despre bolile care se transmit genetic?
Lista acestor boli este lungă, iată doar câteva dintre ele:
- alopecie (chelire);
- daltonism;
- cancer;
- boli metabolice;
- boli legate de dereglarea metabolismului carbohidraţilor;
- afecţiuni ale sistemului endocrin;
- toate tipurile de boli ale sângelui;
- afecţiunile rinichilor;
- bolile sistemului nervos şi multe altele.
Se întâmplă să se nască copii sănătoşi în pofida riscurilor înalte de boli ereditare?
Faptul dacă viitorul copil este purtător al unei boli genetice depinde de o multitudine de factori. Dacă gena defectă va fi dominantă sau nu depinde de organism, dacă acesta este puternic, alte gene o pot inhiba. Trebuie să ducem un mod de viaţă sănătos, să avem grijă de ritmul nostru şi de noi, atunci şi copiii se vor naşte sănătoşi.
Ce trebuie să povestim în mod obligatoriu medicului ginecolog la etapa planificării sau în timpul sarcinii?
Bolile care se transmit prin ereditate nu sunt, din păcate, atât de rare pe cât ne pare. Concluzia este destul de simplă: cuplul ale cărui rude suferă de boli complicate trebuie să meargă la o consultaţie şi să descrie detaliat aceste informaţii. Este o etapă foarte importantă pentru planificarea sarcinii.
A pregătit Cristina Scripnic
