Câțiva cercetători au găsit o modalitate de a elimina cromozomul care este în plus în celulele fătului și care cauzează Sindromul Down. Oamenii de știință au luat celulele stem ale persoanelor care suferă de Sindromul Down și au găsit o modalitate de a altera copia extra a cromozomului 21 prin aruncarea unei gene care să acapareze întreg cromozomul 21 și, astfel, să nu se mai ajungă la această tulburare.
Persoanele care suferă de această afecțiune au o incapacitate de a învăța, care variază de la un individ la altul. Cauza este faptul că se produc schimbări genetice la nivelul spermatozoidului sau ovarului.
Un bebeluș sănătos se naște cu un număr de 46 de cromozomi, dar cei care suferă de Sindromul Down au o copie în plus a cromozomului 21, ceea ce duce la schimbări de dezvoltare ale copilului. Cercetătorii americani au folosit o procedură care permite ADN-ului să fie tăiat sau lipit și care aruncă o genă (XIST sau cromozomul X inactivat) în cromozomul extra, găsit la persoanele care suferă de sindrom Down.
Totodată cercetătorii au arătat că această genă poate distruge și alți cromozomi care cauzează, de exemplu, sindromul Edward (trisomia 18) sau Sindromul Patau (trisomia 13). Aceste sindroame au o copie în plus a cromozomilor 18, respectiv 13. De asemenea, celulele corectate pentru cromozomul 21 se dezvoltă foarte bine și mult mai rapid în celule ale creierului (timpuriu).
Femeile însărcinate pot face teste pentru depistarea Sindromului Down, iar riscul creste cu vârsta mamei. Cei de la Serviciul National de Sănătate din Marea Britanie precizează că o femeie, cu vârsta de 20 de ani, are o șansă din 1.500 (de cazuri) să aibă un copil care va suferi de Sindrom Down, iar o femeie, cu vârstă de 40 de ani, are o șansă din 100 (de cazuri) să aibă un copil care va suferi de această tulburare. Probleme ale inimii, de auz și de vedere, ale tiroidei sau alte infecții, cum ar fi pneumonia, sunt aspecte comune găsite la persoanele care suferă de sindromul Down.
Noul ”tratament” propus de cercetători ar putea anula dezvoltarea anormală a creierului fătului și ar îmbunătăți memoria bebelușului după naștere. Studiul folosește celule stem colectate de la pacienții cu Sindrom Down pe care le transformă în alte celule în creier.
Acești cercetători reprogramează aceste celule în IPS sau celule stem pluripotente induse, adică celule speciale care se pot dezvolta în multe alte tipuri de celule, incluzându-se și pe cele ale creierului.
Folosind celule nervoase derivate din celule stem cu o copie extra de cromozom 21, cercetătorii au creat și au crescut un model de creier 3D într-un laborator care seamănă cu un creier uman dezvoltat timpuriu. De altfel, au încercat aceleași tehnici și asupra creierului unui cobai. Specialiștii au aflat că neuronii inhibitorii sunt supraprodusi în ambele modele de creiere, și în cel adult, și în cel al cobaiului.
Aceste modele 3D pot ajuta alte eventuale studii asupra altor tulburări de dezvoltare, cum ar fi autismul. Îi poate ajuta inclusiv pe cercetătorii care vor să înțeleagă mai bine mecanismul bolii Alzheimer.
