Наследственный рак кожи. Экспертная оценка рисков в Alfa Diagnostica

31.10.2019

Наследственный рак кожи (меланома) - экспертная оценка рисков от Centogene (Germany), мирового лидера в области генетического тестирования, только в Alfa Diagnostica.

Тревожная ситуация в Молдове

• Более 980 человек заболевают каждый год. Приблизительно у 10% (100 человек) – рак наследственный, обусловленный мутациями в соответствующих генах.

Что повышает риск

•   Личная (семейная) история болезни;
•   Воздействие ультрафиолетового (УФ) излучения солнца/солярии;
•   Многочисленные или необычные родинки (крупные родинки неправильной окраски и формы);
•   Светлая кожа, светлые или рыжие волосы, голубые глаза, веснушки;
•   Люди с определенными наследственными генетическими заболеваниями (пигментная ксеродерма, ретинобластома, синдром Ли-Фраумени, синдром Вернера, некоторые наследственные синдромы рака молочной железы и яичников).

Кому рекомендовано тестирование

• Людям, чьи близкие родственники (брат, отец, сестра) страдали меланомой.

Что означают результаты

•   Положительный результат (значимые мутации ОБНАРУЖЕНЫ) означает повышенную вероятность развития рака в течение жизни;
•   Отрицательный результат (значимые мутации НЕ ОБНАРУЖЕНЫ) означает, что риск заболевания раком не превышает популяционный.
Примечание
•   Не все обнаруженные мутации достоверно могут привести к развитию рака;
•   Результаты исследования всегда необходимо обсуждать с врачом-генетиком и/или врачом-онкологом.

Наименование исследования

• Skin Cancer Panel – лучшая комплексная панель включающая в себя самые важные гены, мутации в которых резко повышают риск развития рака кожи (меланомы): CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, POT1, PTCH1, XRCC3