Screening-ul prenatal trezește multe opinii și comentarii contradictorii. Unii sunt absolut convinși în necesitatea acestuia, alții insistă că procedura este absolut nepotrivită. Despre ce fel de examinare vorbim totuși? Oare toate gravidele trebuie să o facă?
Pentru a ne clarifica cu această problemă vom cântări toate argumentele ”pro” și ”contra” și vom diviza miturile de adevărurile medicinii. Screening-ul prenatal reprezintă un complex de examinări, scopul principal al căruia este de a identifica grupul de risc al femeilor gravide cu posibile malformații în dezvoltarea copilului (cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, defecte de tub neural (anencefalia), sindromul Cornelia de Lange, sindromul Smith Lemli Opitz, triploidie, sindromul Patau). Viitoarei mămici i se recomandă screening-ul prenatal de două ori în timpul sarcinii - primul (în săptămâna 11 – 13 de sarcină) și în trimestrul II (în săptămâna 18 – 21 de sarcină). Chiar dacă screening-ul prenatal include două metode de diagnosticare verificate deja – analiza biochimică a sângelui și ecografia, siguranța acestui examen medical trezește încă foarte multe semne de întrebare.
Argumentul ”contra” № 1: ecografia face rău micuțului
Există o opinie destul de răspândită precum că ecografia influențează negativ asupra sistemului nervos al copilului, îl irită – în timpul examinării medicale, micuțul de multe ori încearcă să se ascundă de aparat, își acoperă capul cu mânuțele. De aceea, copiii mamelor care fac cu regularitate ecografia în timpul sarcinii, sunt mai neliniștiți în comparație cu acei copii ale căror mame au refuzat să facă ecografia sarcinii. Așa să fie oare în realitate? În opinia medicilor, ecografia nu poate dăuna în nici un fel copilului – utilajele medicale moderne sunt absolut inofensive. De aceea, medicina oficială insistă ca toate femeile însărcinate să facă ecografia. Întrucât diagnosticarea făcută la timp permite, în primul rând, evaluarea cursului sarcinii în deplină măsură, iar în al doilea rând, în caz de necesitate, medicii pot interveni pentru a corecta o problemă sau alta. Ecografia se face de cel puțin trei ori în timpul sarcinii (în primul trimestru, în săptămâna 11-13, în al doilea trimestru – în săptămâna 18-21 de sarcină și în trimestrul – în săptămâna 30-32). În caz de necesitate, medicul poate recomanda efectuarea mai multor ecografii. Deosebit de importante se consideră a fi datele obținute la ecografia primului screening prenatal (săptămâna 11 – 13 de sarcină). La acest termen se examinează:
• Se determină numărul de embrioni în uter și viabilitatea lor;
• Este mult mai precis termenul sarcinii;
• Se exclud malformațiile congenitale grave în dezvoltarea copilului;
• Se determină translucența nucală, care nu trebuie să depășească 2,7 mm (translucența nucală este un marker ecografic de diagnostic prenatal, care măsoară spațiul translucent al regiunii cefei fătului (regiune anatomica cuprinsa intre tegument si coloana vertebrala cervicala). Fetușii cu anomalii congenitale tind să acumuleze mai mult lichid în regiunea cervicală posterioara (ceafa) pe parcursul primului trimestru de sarcină).
• Se investiga prezența sau absența osului nazal.
Deci, spre exemplu, în cazul copiilor cu sindrom Down, conținutul de lichid depășește cu mult indicii normali, iar osul nazal, de multe ori, nu se vizualizează.
Argument ”contra” №2: analiza biochimică a sângelui oferă un rezultat nesigur
Multe mămici sunt convinse că este imposibil să faci o concluzie veridică în baza unei analize de sânge – prea mulți factori pot influența rezultatul. Și, de multe ori, ele într-adevăr au dreptate. Însă, trebuie de examinat mai atent procesul de efectuare a analizei pentru a înțelege în baza la ce-și face medicul concluzia.
Analiza biochimică se efectuează pentru a determina nivelul proteinelor placentare specifice în sânge. În timpul primului screening se face ”dublul test” (se determină nivelul a două proteine):
• РАРРА (”pregnancy associated plasma protein” sau proteina plasmatică A legată de sarcină);
• beta-hCG (gonadotropina corionica umana).
Modificări în nivelul acestor proteine indică asupra unui risc de malformații cromozomiale și non-cromozomiale ale fetusului. Totuși, stabilirea riscului sporit nu înseamnă că ceva este în neregulă cu copilul. Acești indicatori nu sunt decât temei pentru o monitorizare mai minuțioasă asupra cursului sarcinii și dezvoltării copilului.
De regulă, dacă în rezultatul screening-ului efectuat în primul trimestru de sarcină se determină indicatori cu risc sporit, viitoarei mămici i se recomandă să aștepte rezultatele celui deal doilea screening. În cazul abaterilor grave de la normă, femeia este îndreptată la specialistul în genetică pentru consultare.
Cel de-al doilea screening se efectuează la termenul de 18-21 săptămâni de sarcină. Această examinare include în sine ”triplu test” sau cvadruplu test. Se întâmplă la fel ca și în primul trimestru - femeia face, din nou, analize de sânge. Doar că în acest caz, rezultatele analizelor se folosesc pentru a determina mai mulți indicatori:
• beta-hCG (gonadotropina corionica umana). ;
• Alfa-fetoproteina;
• Estriol liber;
• În cazul testului cvadruplu - se mai testează și inhibina-A.
Ca și în cazul primului screening, interpretarea rezultatelor se bazează pe abaterile indicatorilor de la normele medii dintr-un motiv sau altul. Toate calculele se efectuează cu ajutorul unui program computerizat special după care se examinează minuțios de medic.
Plus la aceasta, la analiza rezultatelor se au în vedere o mulțime de parametri individuali (apartenența rasială, bolile cronice, numărul embrionilor, masa corporală, obiceiurile nocive ș.a.m.d.), întrucât acești factori pot influența indicatorii supuși examinării. Pentru a obține rezultate pe cât se poate de veridice, datele primului și celui deal doilea screening se examinează în complex.
Dacă rezultatele examinărilor din trimestrele I și II depistează anumite abateri în dezvoltarea fătului, mamei i se poate propune să facă screening repetat sau să fie îndreptată pentru consultație la medicul genetician. În caz de necesitate, specialistul poate indica analize suplimentare (de exemplu - amniocenteza, prelevarea de probe corionica villus). Însă, având în vedere faptul că aceste proceduri nu sunt foarte inofensive și pot deveni cauza mai multor complicații ale sarcinii (pot provoca avort spontan, probleme de incompatibilitate de Rh, infectarea fătului și altele), ele sunt indicate doar în cazul unui risc major de patologie a fătului. Cu toate acestea, asemenea complicații se întâmplă rar – în 1-2% din cazuri. Evident, toate examinările au loc numai cu acordul viitoarei mămici.
În acest fel, din punct de vedere ale medicinii, primele două argumente ”contra” nu sunt convingătoare și cel mai probabil acestea necesită a fi reformulate în argumente ”pentru”: Screening-ul prenatal este absolut inofensiv pentru viitoarea mămică și copilul ei, iar atunci când face concluzia, medicul ia în calcul un complex întreg de factori individuali.
Argument ”contra” №3: ”Am o moștenire genetică bună, nu-mi trebuie screening-uri”
Unele mămici nu văd rostul efectuării screening-urilor de sarcină - toate rudele sunt sănătoase, ce fel de probleme pot fi? Într-adevăr, există un grup separat de femei pentru care screening-urile de sarcină pentru identificarea unor posibile patologii, sunt recomandate în primul rând. Este vorba despre femeile cu vârsta peste 35-40 de ani (pentru că după această vârstă, riscul malformațiilor la copil sporește de câteva ori), dar și femeile ce suferă de unele afecțiuni (de exemplu, diabet zaharat). Desigur, în grupul de risc sunt și acele mămici care au în familie copii sau rude cu afecțiuni genetice. Însă, majoritatea medicilor sunt de opinia că screening-urile prenatale trebuie să fie făcute de către toate gravidele mai ales dacă sunt la prima sarcină.
Argument ”contra” №4: ”Îmi este frică de diagnoza proastă”
Acesta este, probabil, cel mai puternic argument ”contra” efectuării screening-ului de sarcină. Viitoarele mămici sunt foarte speriate de probabilitatea de a auzi ceva rău despre dezvoltarea copilului lor. Mai mult decât atât, ele se tem și de erorile medicilor – uneori aceste screening-uri oferă rezultate total greșite. Sunt cunoscute cazuri când mamei i s-a spus că va naște un copil cu sindrom Down și în rezultat a născut un copil perfect sănătos. Evident, asemenea noutăți au un impact puternic asupra stării emoționale materne. După ce este stabilit ”diagnosticul teribil”, mama își petrece restul sarcinii în neliniște permanentă, iar acest lucru, la fel, nu este în beneficiul copilului.
Însă, nu trebuie de uitat faptul că toate rezultatele screening-urilor prenatale nu servesc temei pentru stabilirea diagnozei. Acestea nu fac decât să determine probabilitatea riscului. De aceea, chiar și un rezultat pozitiv al screening-ului nu va fi o ”condamnare” pentru copil. Acesta este doar un motiv de a primi o consultație profesionistă la medicul genetician.
Argument ”contra” №5: identificarea abaterilor potențiale în dezvoltarea copilului nu pot fi corectate
Într-adevăr, așa este. Nu există modalități de tratare sau corectare a tulburărilor cromozomiale. De aceea, mamele emotive și femeile care doresc să păstreze sarcina cu orice preț, în rezultatul screening-urilor se pot alege doar cu motive de neliniște. Poate că, într-adevăr, în această situație, cea mai bună soluție ar fi refuzul de a face asemenea examinări pentru ca mama să poată aștepta liniștită nașterea copilului ei.
Un argument ”pro”
Și totuși, avantajul incontestabil al screening-urilor prenatale constă în posibilitatea de a primi informații referitoare la dezvoltarea copilului la termeni foarte mici de sarcină, de a beneficia de consultarea medicului genetician și dacă este cazul, de a efectua toate examinările necesare. Odată ce deține toate datele, viitoarea mamă va lua o decizie absolut conștientă – păstrează sau întrerupe sarcina.
Cel mai important argument ”contra”: mama se simte rău în momentul examinărilor
Cea mai nesemnificativă creștere a temperaturii corpului, orice infecție sau virus și chiar stresul reprezintă motiv de contraindicație a efectuării screening-urilor prenatale. Pentru că fiecare din acești factori poate denatura rezultatele analizelor. Anume din acest considerent, înainte de a merge să facă analiza de sânge, viitoarea mamă, în mod obligatoriu, trebuie să treacă pe la medicul ginecolog – doctorul va evalua starea ei generală.
La ziua de astăzi, screening-urile prenatale nu sunt obligatorii, însă majoritatea medicilor sunt convinși că ele sunt necesare. Dreptul de a decide îi revine mamei, deci, cântărind bine argumentele ”pro” ți ”contra” fiecare femeie va face alegerea – pentru cineva este important să controleze situația și să obțină toată informația cât mai devreme posibil, iar pentru cineva este mult mai bie să se bucure pur și simplu de sarcină și să creadă că totul va fi bine.
