Sindromul Down. Poate fi depistat în stadii incipiente?

Potrivit informațiilor Organizației Mondiale a Sănătății, fiecare al o mielea bebeluș se naște cu sindromul Down. Există oare o modalitate de a depista maladia cât mai devreme?

Sindromul Down – reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar, care provoacă consecințe serioase pacientului. Pentru bolnavii, care suferă de sindromul Down este caracteristică hipotonia musculară. În jur de 60-80% din pacienți au probleme cu auzul, 40-45% suferă de insuficiență cardiacă și boli ale tractului gastro-intestinal. Potrivit datelor OMS, de sindromul Down suferă fiecare al o mielea nou-născut. Chiar dacă până în prezent, nu se cunosc factorii, care influențează asupra acestei afecțiuni cromozomiale, s-a demonstrat că probabilitatea apariției sindromului Down crește proporțional cu vârsta mamei copilului. Până nu demult, cele mai eficiente metode de diagnosticare a sindromului Down era cea de eșantionare directă a celulelor fetale. În calitate de material, era folosit lichidul amniotic, celulele placentei sau sângele fătului. Însă toate acestea sunt metode invazive de diagnosticare, care necesită intervenția în spațiul amniotic și majorează riscul unui avort spontan.

În ultimii câțiva ani, în toată lumea este promovată activ diagnosticarea sindromului Down în baza moleculelor ADN-ului fătului, care circulă în sângele mamei. Se știe că sistemul sanguin al mamei și fătului sunt legate între el. Chiar dacă celulele bebelușului nu pot depăși placenta și să ajungă în sistemul sanguin al mamei, acest lucru este posibil unor fragmente de ADN a celulelor trofoblastice fetale. Concentrația ADN-ului fetal în sângele mamei crește odată cu sarcina, și deja în 10-a săptămână, acest volum este suficient pentru efectuarea unui diagnostic. Această procedură constă în numărarea numărului de molecule ADN a unui cromozom față de altul. În cazul sindromului Down acest raport este diferit de cel standard 1:1. Acest test arată rezultate foarte bune, exactitatea lui atingând 99,7%. Pentru diagnosticare este suficientă colectarea sângelui din venă a mamei, astfel încât testul nu reprezintă un pericol pentru viața și dezvoltarea fătului. Utilizarea acestui tip de diagnosticare în practică a devenit posibil grație scăderii rapide a prețului de secvențiere a ADN-ului. În Rusia acest test poate fi efectuat în cele mai renumite laboratoare genetice.