Низкорослость у ребёнка: что это такое и можно ли её вылечить

Недавно Женя Огурцова, бывшая солистка группы «Ранетки», рассказала в соцсетях, что у ее годовалой дочери ахондроплазия, другими словами — низкорослость. Такое же заболевание, например, у актера Питера Динклэйджа из «Игры престолов». Mel.fm узнал у эндокринолога Марии Герасимовой, откуда берется эта патология, как ее обнаружить и можно ли вылечить.

Низкорослость у взрослого человека в цифрах

На сегодняшний день нет единых для всех показателей роста, который считался бы «нормальным». Все цифры относительны и индивидуальны. Врачи учитывают пол, возраст и этническую принадлежность обследуемого, наличие врожденных/приобретенных заболеваний, рост родителей и ближайших родственников, социальное положение, психоэмоциональное состояние и так далее. На конечный рост человека влияет огромное количество факторов.

Традиционно низкорослыми считаются мужчины ниже 155 сантиметров (таких раньше не допускали до военной службы, так как длина винтовки со штыком составляет 150 см) и женщины ниже 150 сантиметров.

Невысокий человек и человек с низкорослостью. В чем разница

Ахондроплазия, или низкорослость, — это значение роста, которое не соответствует методическим рекомендациям эндокринологов. Другими словами, если в конкретном возрасте ребенок «отстает» от конкретных цифр в методичке, то у него можно заподозрить ахондроплазию.

Причины ахондроплазии

Задержка роста может возникать по разным причинам. Среди них и заболевания желудочно-кишечного тракта, при которых нарушается всасывание питательных веществ, и хронические заболевания опорно-двигательного аппарата, печени, почек, легких, а также пищевая аллергия, онкология, расстройства питания и другие психические заболевания.

Однако одной из самых частых и известных причин задержки роста является дефицит гормона роста: нехватка этого гормона бывает врожденной и приобретенной. При врожденном варианте ребенку передается по наследству какая-либо мутация, которая приводит к нарушению выработки или функционирования гормона роста. Врожденный дефицит проявляется внутриутробно (задержку физического развития плода можно увидеть на УЗИ) или отсроченно, в течение какого-то времени после рождения.

Приобретенный дефицит гормона роста и МДГА (множественный дефицит гормонов аденогипофиза) возникает как осложнение после ряда заболеваний — например, менингита, синдрома «пустого турецкого седла» и других.

Как распознать низкорослость в первый год жизни ребенка

Всем детям до года рекомендовано ежемесячное измерение длины тела — и врачи соотносят результаты этих измерений с теми самыми методическими рекомендациями. Во-вторых, если у родителей есть причины для беспокойства, нужно просто рассказать о них детскому эндокринологу, который оценит физическое развитие ребенка.

Обычно первое, что бросается в глаза, — непропорционально большой относительно туловища размер головы, короткие конечности, особенности строения лица: запавшая переносица, широко посаженные глаза.

Женя Огурцова, экс-солистка группы «Ранетки»: «Про особенность дочери я узнала уже после родов. Обычно этот диагноз ставят еще внутриутробно, так как во время УЗИ обычно не составляет труда заметить укорочение конечностей. Но Ева сидела в позе лотоса и перекрестив руки, так что измерить ручки и ножки не могли до самых родов. Мне сразу ее показали, и лично я вообще не заметила, что с ребенком что-то не так. Про свою реакцию на диагноз сложно сказать в двух словах. Ужас, конечно. Безумный страх. Полное непонимание, как жить дальше и как дать ребёнку нормальную жизнь. Когда я сказала в соцсетях, что пишу книгу о своем опыте, многие мне отвечали, что не стоит этого делать. Мол, сохранили бы все в семье! А я против того, чтобы скрывать или стыдиться особенных людей. Они такие же как и мы, просто с повышенными потребностями. Я очень хочу познакомить людей ближе с данным заболеванием. Так как все страхи, вопросы и невежество — просто от незнания».

Низкорослость лечится?

Все зависит от степени развития. Иногда отступление от нормы настолько минимально, что врач может даже не назначить лечение, а лишь порекомендовать наблюдение. А порой необходимо не только ведение эндокринологом, но и обращение к другим специалистам. И тут уже идет смежное наблюдение за состоянием пациента.

При установленном дефиците гормона роста (диагностировать его может только врач) назначается терапия рекомбинантным гормоном роста. Гормон вводится в виде инъекций, подкожно, ежедневно, до достижения «целевого и социально приемлемого» роста. Как правило, лечение длится до начала полового развития.

При МДГА все сложнее: необходима заместительная гормональная терапия гипотиреоза, лечение надпочечниковой недостаточности, задержки полового развития и несахарного диабета.

При истинном дефиците гормона роста и в случае открытых зон роста (так у детей называются хрящевые пластинки на костях, которые позволяют им расти) инъекции рекомбинантного гормона роста будут эффективны. После терапии человек будет выше, чем в случае, если бы она не проводилась.

Провоцирует ли низкорослость какие-нибудь осложнения?

Сам по себе дефицит гормона роста не влияет на умственное и интеллектуальное развитие ребенка. Но, например, если не лечить МДГА, то это может привести к серьезному ухудшению качества жизни вплоть до летального исхода.

У взрослого человека с низкорослостью, вероятнее всего, родится ребенок с задержкой роста?

Если низкорослость врожденная, обусловлена определенными мутациями, то, скорее всего, да.