Analiza de sânge din călcâiul nou-născutului: două picături de sânge care pot schimba întreaga viață

Fiecare nou-născut este supus, în primele zile de viață, de obicei chiar la maternitate, analizei de sânge prelevat din călcâi. În mediul medical, acest examen este numit „screeningul nou-născutului”. Care este rolul acestuia și ce patologii poate releva? Și, totodată, prezintă oare analiza de sânge din călcâi vreun risc pentru sănătatea micuțului?

Analiza sângelui din călcâiul nou-născutului este o investigație simplă, dar care poate depista câteva boli ereditare foarte grave.

De ce este necesar screeningul nou-născutului?

Există o serie întreagă de boli destul de grave, de regulă ereditare, care nu pot fi depistate înainte de naștere, dar care este important să fie diagnosticate imediat după venirea pe lume a micuțului. Și aceasta, pentru că șansele de însănătoșire a copilului cresc semnificativ dacă tratamentul este început încă înainte de apariția primelor simptome clinice. Tocmai de aceea se efectuează screeningul nou-născuților, o parte obligatorie a căruia este analiza sângelui din călcâiul micuțului.

Deseori, analiza de sânge din călcâiul nou-născutului este numit și testul din călcâi. De regulă, acest test se efectuează în ziua a 4-a de viață în cazul copilașilor născuți la termen și în ziua a 7-a – în cazul prematurilor.

Nu vă speriați. Câteva picături de sânge prelevate din călcâiul micuțului sunt înmuiate într-o serie de cartoane pre-imprimate, denumite carduri Guthrie, și procedura se încheie. Analiza se efectuează prin investigarea petei uscate de sânge, procedură denumită în medicină și spectrometrie de masă în tandem. Cele câteva secunde de incomoditate pentru micuț și cele câteva picături de sânge pentru analiză pot liniști medicii și părinții referitor la afecțiunile care nu îl pândesc cu siguranță pentru micuț. Și anume…

Ce boli pot fi detectate cu ajutorul screeningului nou-născuților?

În țara noastră, cu ajutorul analizei de sânge din călcâiul nou-născutului se efectuează teste pentru prezența a cel puțin cinci boli congenitale grave. În pofida faptului că aceste boli sunt de natură ereditară, fiecare din ele se poate manifesta în orice generație – adică micuțul afectat poate proveni dintr-o familie absolut sănătoasă și doar cineva dintre predecesori sau rudele îndepărtate poate fi purtător al aceleiași maladii. Tocmai de aceea în maternitate se efectuează acest test la toți copiii, fără excepție, indiferent de faptul dacă se cunoaște sau nu despre cazuri de boli ereditare grave în familia micuțului.

Cu analiza de sânge din călcâiul nou-născutului (cu alte cuvinte, prin intermediul screeningului nou-născutului), în toate maternitățile se urmăresc cinci patologii:

• Fenilcetonuria. În Rusia, această boală se întâlnește la un micuț din aproximativ 10 mii. Natura bolii este următoarea: organismul copilului nu sintetizează o enzimă ce scindează aminoacidul fenilalanină, care intră în componența majorității produselor proteice. Ca urmare, acest aminoacid și derivatele lui se acumulează în organism și, la un moment dat, devin foarte toxice – ele afectează sistemul nervos și, în primul rând, creierul micuțului. Dacă fenilcetonuria nu este tratată, în special în etapele incipiente, ea poate duce, în toate cazurile, la retard mintal. Cu condiția unui tratament corespunzător și oportun (administrarea preparatelor speciale și regim alimentar strict), micuțul se va dezvolta absolut normal, fără întârzieri, însă va rămâne toată viață purtător al acestei boli.
• Hipotiroidismul congenital. Boala se caracterizează prin sinteza insuficientă a unor hormoni. Dacă nu primește tratamentul adecvat, micuțul prezintă întârzieri în dezvoltarea fizică și intelectuală, de exemplu, oasele și articulațiile se formează mai târziu, primii dinți apar cu întârziere, țesuturile nervoase și creierul se dezvoltă mai lent. Ca urmare, copilul prezintă defecte fizice și intelectuale grave. Dacă însă această boală este diagnosticată până la apariția simptomelor clinice (adică în primele zile de la naștere), micuțului i se prescrie un tratament hormonal, care permite stoparea bolii. În Rusia, hipotiroidismul congenital se întâlnește la un micuț din 5 mii.  
• Galactozemia. La baza acestei boli congenitale stă perturbarea severă a metabolismului, ca urmare a mutării genelor care răspund pentru transformarea galactozei (substanță conținută în lapte) în glucoză. Galactoza nu este supusă fermentației, ci se acumulează în organism, având o puternică acțiune toxică asupra sistemului nervos central. În plus, sunt afectate serios ficatul și vederea copilului. Dacă această  boală este ignorată, copilul riscă să orbească, să dezvolte o afecțiune cronică a ficatului și retard mintal. În teorie, galactozemia are consecințe letale. Însă micuțul are toate șansele să crească și să se dezvolte normal cu condiția tratamentului adecvat și a unui regim alimentar special, care exclude laptele și produsele lactate. Galactozemia se întâlnește la un nou-născut din 20 mii.
• Sindromul adrenogenital. Numită și hiperplazie suprarenală congenitală, această boală severă este caracterizată prin afectarea producției de hormoni de către cortexul suprarenal. În organism se formează un exces de hormoni sexuali și glucocorticoizi. Aceasta cauzează o dereglare bruscă a metabolismului sărurilor, tulburări de creștere (de multe ori, după 12 ani creșterea se oprește de tot) și dezvoltarea anormală a organelor genitale. Fetițele, de regulă, se dezvoltă după „modelul bărbătesc”. Pentru a evita dezvoltarea bolii, copiilor li se prescrie tratament hormonal. În Rusia, sindromul adrenogenital se întâlnește la unul din 5,5 mii de nou-născuți.
• Mucoviscidoza (fibroza chistică). Aceasta este o boală sistemică ereditară, caracterizată prin dereglări severe la organele respiratorii și digestive. Cauza bolii este o genă mutantă. În Rusia, mucoviscidoza se întâlnește la unul din 10 mii de nou-născuți. Tratamentul prescris la diagnosticul precoce este capabil să reducă la maximum manifestările bolii.

Ce se întâmplă după test?

În ultimii ani, în unele regiuni lista bolilor incluse în programul obligatoriu de screening al nou-născuților s-a extins semnificativ. Această listă se formează pe baza recomandărilor Organizației Mondiale a Sănătății (OMS).

Procedura în sine este absolut sigură pentru micuți, iar rezultatele sunt destul de utile – diagnosticarea bolilor ereditare la faze incipiente permite alegerea unei strategii adecvate de tratament și evitarea încadrării în grad de dizabilitate pe viitor.

Analiza sângelui din călcâiul nou-născuților, prelevată în maternitate, se transmite în laborator. De acolo, rezultatele sunt transmise în baza generală și la policlinica se sector în maximum 10 zile.

Cel mai adesea, rezultatele screeningul nou-născuților sunt negative, fapt înregistrat în cartela medicală a copilului. De obicei, rezultatele negative nici nu sunt discutate cu părinții. Dacă însă testul a ieșit pozitiv pentru una dintre aceste boli, medicii iau legătură imediat cu părinții sau tutorii copilului. Însă aceasta nu este o condamnare! Părinții sunt informați că există o suspiciune pentru o boală ereditară și se stabilește data retestării. Este foarte important ca analiza să fie repetată cât mai curând posibil.

Și doar în cazul în care investigația repetată într-un centru medical de genetică a arătat rezultate pozitive, micuțului i se prescrie tratamentul corespunzător. Toate bolile care pot fi diagnosticate cu ajutorul screeningului neonatal sunt servere și duc la dizabilitate pe viitor. Însă în cazul unui diagnostic precoce, în primele zile de viață ale copilului, aceste afecțiuni pot fi tratate complet sau stopate în dezvoltarea lor, atunci când boala nu a ajuns la forme ireversibile.

Tocmai din această cauză micuții trebuie supuși în mod obligatoriu analizei de sânge din călcâi la câteva zile după naștere. De regulă, aceasta se efectuează la maternitate. Dacă însă planificați să nașteți la domiciliu sau vă gândiți să vă externați la o zi-două după naștere, precizați obligatoriu la medic unde și cum puteți face screeningul nou-născutului. 

Sursa