Testul VERAgene și importanța acestuia într-o societate sănătoasă

Laboratorul medical Synevo oferă 25% REDUCERE la efectuarea testului prenatal VERAgene. Unele boli grave sunt provocate de mutații genetice, care pot fi moștenite de la părinți la copil. Există, însă și situații în care mutațiile genetice nu sunt ereditare, ci au loc spontan, aleatoriu, deși ambii părinți sunt sănătoși. Modificările care apar la nivelul genelor sau cromozomilor pot determina anomalii grave dar acestea pot fi identificate din timp, dacă sarcina este monitorizată corect. De aceea, în anumite situații este recomandată testarea genetică prenatală, prin proceduri care pot ajuta la descoperirea din timp a unor afecțiuni grave.

Pentru a evita unele mutații posibile este nevoie de efectuat testul VERAgene, care trebuie efectuat după a 10-cea săptămână de sarcină. Acesta este un test prenatal non-invaziv de screening genetic pentru trisomiile 13 (sindromul Patau), 18 (sindrom Edwards), 21 (sindromul Down), aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleților (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn).

Datorită performanței, acest test vizează circa 2000 de mutații pentru depistarea a 100 de boli monogenice. Metoda de depistare a aneuploidiilor și a microdelețiilor cu screeningul bolilor monogenice, VERAgene oferă o imagine complexă a sarcinii folosind un singur test.

Afecțiunile genetice depistate de VERAgene sunt de multe ori grave și au un impact semnificativ asupra calității vieții. Aceste afecțiuni genetice se manifestă prin: malformații congenitale, întârzieri de dezvoltare, pierderea auzului, orbire, tulburări de metabolism etc.

Când ar trebui să efectuezi acest test?

• Se recomandă de efectuat testul la toate femeile gravide, în special la cele cu vârsta mai mare de 35 de ani;
• Evidențierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test;
• Ecografia fetală anormală;
• Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale;
• Fertilizare in vitro;
• Paciente cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal;
• Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice (dintre cele testate).