Oamenii de știință au dezvoltat primul „test de sânge precis” pentru depistarea sindromului oboselii cronice

Oamenii de știință spun că au dezvoltat primul test de sânge din lume care poate diagnostica encefalomielita mialgică, cunoscută și sub numele de sindromul oboselii cronice (ME/CFS). În prezent, nu există niciun test pentru această afecțiune, iar pacienții sunt de obicei diagnosticați pe baza simptomelor — ceea ce înseamnă că mulți pot rămâne nediagnosticați ani la rând, scrie The Guardian, potrivit tvrinfo.ro.

Totuși, unii experți care nu au fost implicați în studiu au avertizat asupra prudenței, spunând că testul trebuie validat complet în studii mai bine concepute și independente înainte de a putea fi folosit în practica medicală.

Cercetătorul principal, profesorul Dmitry Pshezhetskiy de la Școala Medicală a Universității East Anglia (UEA) din Norwich, a declarat: „ME/CFS este o boală gravă și adesea invalidantă, caracterizată prin oboseală extremă care nu dispare prin odihnă. Știm că unii pacienți se plâng că sunt ignorați sau chiar li se spune că boala lor este ‘doar în capul lor’. Fără teste clare, mulți pacienți au rămas nediagnosticați sau diagnosticați greșit ani la rând. Ne-am dorit să vedem dacă putem dezvolta un test de sânge pentru a diagnostica afecțiunea — și am reușit. Descoperirea noastră oferă posibilitatea unui test simplu și precis care să confirme diagnosticul, ceea ce ar putea duce la sprijin mai rapid și la o gestionare mai eficientă”.

Oamenii de știință de la UEA și Oxford Biodynamics (OBD) au analizat modul în care este pliat ADN-ul pacienților diagnosticați cu această boală, ceea ce poate oferi indicii clare ale prezenței ME/CFS. Ei au examinat probe de sânge de la 47 de pacienți cu forme severe de ME/CFS și de la 61 de persoane sănătoase. Echipa a descoperit un tipar unic care apare constant la persoanele cu ME/CFS și care nu este prezent la persoanele sănătoase, permițând dezvoltarea testului.

Potrivit articolului publicat în Journal of Translational Medicine, testul are o sensibilitate (probabilitatea ca testul să fie pozitiv atunci când pacientul are boala) de 92% și o specificitate (probabilitatea ca testul să excludă cazurile negative) de 98%.

Pshezhetskiy a adăugat: „Acesta este un progres semnificativ — pentru prima dată avem un test de sânge simplu care poate identifica în mod fiabil ME/CFS, ceea ce poate transforma modul în care diagnosticăm și gestionăm această boală complexă”.

Alexandre Akoulitchev, directorul științific al OBD, compania care a finanțat și co-autor al studiului, a declarat: „Sindromul oboselii cronice nu este o boală genetică cu care te naști, de aceea utilizarea markerilor epigenetici EpiSwitch — care se pot schimba în timpul vieții unei persoane, spre deosebire de codul genetic fix — a fost esențială pentru a obține acest nivel ridicat de acuratețe”.

Cu toate acestea, alți experți au cerut mai multe studii pentru a confirma descoperirea și pentru a evalua testul pe un eșantion mai larg de pacienți.

Dr. Charles Shepherd, consilier medical pentru ME Association, a declarat: „Aceste rezultate, care folosesc profilarea epigenetică, par să reprezinte un pas important înainte în căutarea unui test de sânge de diagnostic. Totuși, așa cum subliniază și cercetătorii, un test de diagnostic trebuie să fie atât foarte sensibil, cât și foarte specific. În acest caz, trebuie să știm dacă această anomalie este prezentă în mod constant în stadiile incipiente ale bolii, precum și la persoanele cu forme ușoare sau moderate de ME/CFS de lungă durată. De asemenea, trebuie să știm dacă, pe lângă faptul că nu apare la persoanele sănătoase, această anomalie nu apare nici la alte boli inflamatorii cronice sau autoimune care pot produce simptome similare cu ME/CFS și fac parte din diagnosticul diferențial”.

Profesorul Chris Ponting, președinte al departamentului de bioinformatică medicală la Universitatea din Edinburgh, a spus că unele afirmații ale echipei de cercetare sunt „premature”. El a precizat: „Acest test trebuie validat complet în studii mai bine concepute și independente înainte de a fi luat în considerare pentru aplicare clinică. Chiar dacă va fi validat, testul va fi scump — probabil în jur de 1.000 de lire sterline”.