Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

0
//
23.02.2015

Несмотря на то, что разнообразные исследования в период беременности проводятся далеко не первый год, большинство женщин и по сей день не имеют четкого представления о том, зачем нужен, к примеру, пренатальный скрининг, какие в нем оцениваются параметры, что он выявляет и как правильно реагировать на его результаты. Это нередко доставляет мамам чрезмерное и ненужное беспокойство за своего малыша. Мало того, получив направление на пренатальный скрининг, многие тут же расстраиваются, потому как считают, что это обследование само по себе уже означает, что с малышом что-то не так. К счастью, это неправда, так что будет полезно узнать о том, что представляет собой данный анализ. Итак, разберемся, для чего же нужен пренатальный скрининг – в этом нам поможет специалист клиники «Repromed», медицинский биоинженер Адриан Крецу, который, кстати, был одним из первых, кто начал проводить скрининговые исследования в нашей стране (и по сей день к нему же для интерпретации направляются результаты подобных анализов из других клиник, или же отправляются в Румынию).

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу

медицинский биоинженер, научный исследователь по специализации молекулярная генетика, специалист медицинского центра «Repromed»

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться? Итак, объясните, пожалуйста, всем нам, но в первую очередь будущим мамочкам, которые зачастую и без того слишком мнительны, что же это за грозное понятие такое: «Пренатальный скрининг»?

Дело в том, что прогресс в медицине в наши дни позволяет даже на самых ранних стадиях беременности выявить у малыша пороки развития и отклонения от нормы. Такой процесс и получил название «пренатальный или (дородовой) скрининг».  Это комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам с целью выявления аномалий плода хромосомного или генного происхождения, не поддающихся лечению, а само слово «скрининг» означает «просеивание». Оно включает в себя трехкратное ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. С тех пор, когда в арсенале медиков появился этот метод, лично у меня никогда не возникало сомнений в его полезности. Метод неинвазивный, безопасный для матери и младенца, не требует серьезных дорогостоящих процедур, доступен большинству женщин, и при этом позволяет получить дополнительную информацию, которой, я уверен, слишком много не бывает. Но сразу хочу заметить, что это не диагностический анализ, он лишь выявляет вероятность генетических заболеваний.  

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться? Что именно позволяет выявить данный вид исследований?

Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка таких хромосомных патологий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, дефекты заращения невральной трубки и других генетических заболеваний. Синдром Дауна – одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный внешний вид, задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей. Для синдрома Эдвардса (трисомия 18) характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны. У синдрома Патау трисомия 13. А дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) – это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida). Причем, в большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без каких-либо признаков патологии.

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться? Как же тогда выяснить, стоит проходить эти тесты, или нет? Может, существуют просто определенные группы риска?

На самом деле, в развитых странах эти тесты проводятся абсолютно всем беременным без исключения. Вне зависимости от того, входит она в группу риска, или нет. То есть это банальные анализы, как у нас, к примеру, принято делать общий анализ мочи, или крови при любой беременности. Так и двойной или тройной тест входят в обычный медицинский полис по  всей Европе, взять ту же Румынию, где я какое-то время работал после обучения. Там беременную даже не спрашивают, - когда берется общий анализ крови, проводятся заодно и скрининговые тесты. Если уже по ним что-то обнаруживается, тогда рекомендуется диагностический анализ. У нас же в Молдове принято, что в группе риска  находятся лишь женщины, которым более 35 лет. Но я считаю, что это очень неправильно. Рекомендации намного более обширны: стоит пройти скрининг и тем, кто делал искусственное оплодотворение; и тем, у кого ранее случались самопроизвольные выкидыши; и тем, кто страдает сахарным диабетом. Также должен учитываться не только возраст матери, но и возраст отца. Есть и другие показания: наличие ребенка с врожденной патологией у близких, кровных родственников, и многое другое. Однако у нас, к сожалению, в страховой полис пренатальный скрининг не входит и остается уповать только на сознательность будущих мамочек.

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться? И как же проходят исследования пренатального скрининга?

Они  включают в себя Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности; и Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. А также необходимо заполнить специальную стандартную анкету. Все эти данные вводятся в специальную программу, в софты, которые могут их интерпретировать, и затем уже вычисляются результаты. Но тут необходимо уточнить, что существует скрининг двух типов – это «двойной и тройной тесты» - по количеству оцениваемых биохимических показателей. И проводятся они, соответственно в первом и во втором триместре беременности. В этой связи важен как можно более точный расчет сроков беременности, поскольку период их проведения строго ограничен. Так, оптимальный срок для двойного теста в первом триместре с 11-ой недели по 13-ую неделю и 6 дней. Поскольку, начиная с 14 недели, в организме женщины происходят некоторые изменения. Итак, именно в этот срок – ни раньше, ни позже проводится УЗИ, основная цель которого не только оценка течения беременности (успешное развитие плода согласно срокам беременности, наличие многоплодной беременности), но и измерение толщины так называемого воротникового пространства плода. Воротниковое пространство – это зона скопления жидкости в области шеи плода между кожей и мягкими тканями, и его нормальное значение по одним источникам – менее 3-х мм, а по последним данным Лондонского Медицинского Центра Матери и Ребенка – менее 2,5 мм. Если значение больше нормы, это может косвенно свидетельствовать об анатомических аномалиях развития плода. То есть не означает, что ребенок обязательно обладает какими-то отклонениями, но это уже считается маркером, или, проще говоря, показателем для дополнительных исследований данной беременной. Практически 80 % из плодов, которые имеют вероятность обладания синдромом Дауна или других отклонений, о которых упоминалось ранее, включая даже порок сердца и т. д., воротниковый пояс может достичь и 5-ти, и 7-ми мм, являясь одним из основных эхографических маркеров, учитываемых в двойном тесте. Еще один важный маркер по данным УЗИ, который учитывается в двойном тесте – это носовая кость (ее не видно в период с 11 до 13 недели + 6 дней у 70-80% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Но, повторюсь, ни один врач не будет давать заключение только по УЗИ. Любые выводы можно сделать на основе комплексных исследований, и к Эхографии добавляется биохимический анализ венозной крови, проходящей в том числе через плод и плаценту, а значит напрямую свидетельствующей о здоровье плода. В крови беременной женщины определяют уровень двух плацентарных белков - РАРР-А и свободная фракция β-ХГЧ (потому тест и называется двойным). Они также не должны быть сильно ниже, или выше нормы. После получения этих данных, а также на основе результата УЗИ и с расчетом генетического риска, который проводится компьютерной программой с учетом заполненной анкеты, о которой я уже упоминал, - с указанием возраста, веса, наличия хронических заболеваний, наследственных болезней и других показателей, врач уже может делать некоторые выводы. Поскольку, к примеру, нельзя сравнивать пациентку, у которой 100 кг веса с пациенткой, у которой 50 кг. Ведь в первом случае у женщины больше крови и биохимический маркер по другому растворяется, концентрация практически в два раза меньше, что обязательно необходимо учитывать.

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться? Итак, с двойным тестом разобрались. А для чего же тогда необходим тройной – во втором триместре, если, к примеру, двойной уже не выявил никаких аномалий развития?

Дело в том, что, например, риск дефектов нервной трубки с помощью “двойного теста” определить невозможно. Для этого необходим именно “тройной тест”. Он проводится в период с 16-ой по 18-ую недели. Хотя, в принципе, программный софт может выдавать результат и  с 14-ой до 20-ой недели, но лучше, все же до 18-ой. Ну а после 20-ой смысл делать данный тест снова полностью исчезает. В этот период в крови будущей мамы определяют три показателя (маркера патологии): общий хорионический гормон человека (ХГЧ) в двойном тесте, альфафетопротеин (АФП) и свободный (неконъюгированный) эстриол. Не будем приводить конкретных значений тех или иных белков, относительно величин которых можно судить о наличии или отсутствии нарушений плода, т.к. все зависит от многих факторов, в том числе от используемых реактивов, или конкретной недели проведения скрининга. Конечно, некоторые обследования, в том числе УЗИ проводятся и позже, в последнем триместре беременности, но уже с другими целями. Следует помнить, что пренатальный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка, а направлен лишь на определение вероятности хромосомных аномалий и некоторых врожденных пороков развития. Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Воротниковое пространство

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться? Но как все же оценивается результат пренатального скрининга?

Существует пороговое значение риска, означающее, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет один случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. При увеличении риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби, или этого порога (например, 1:50 или 1:100). Если же цифра знаменателя растет (1:1000, 1:7000), то риск уменьшается, или сводится на нет, и дополнительных исследований не требуется, в отличии от первой группы. Однако еще раз хочу подчеркнуть, что результат скрининга не является диагнозом и показанием к принятию каких-либо решений, а лишь показателем индивидуального ВОЗМОЖНОГО риска наличия некоторых патологий у плода. При обнаружении каких-либо отклонений женщину направляют уже на консультацию к генетику, который решает вопрос о необходимости и методах инвазивной диагностики. А именно: кариотипирование, хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Процедура проводится под контролем ультразвука. Сначала врач делает прокол передней брюшной стенки, а затем, не касаясь плода, берет материал для исследования — кровь из пуповинной вены (при кордоцентезе), амниотическую жидкость (при амниоцентезе), частицы ворсин хориона или плаценты. Потом еще в течение нескольких часов будущая мама находится под наблюдением специалистов. Генетическое исследование полученного материала (околоплодной жидкости, пуповинной крови или плацентарной ткани) позволяет почти на 100% удостовериться в наличии или отсутствии патологии у плода. И, если у каждой 10-ой женщины результат теста на риск наличия патологии оказался положительным, то лишь у 10% из них действительно выявляются генетические отклонения в соотношении 1:50. Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез. Потому, следует обсудить со своим врачом соотношение рисков. В любом случае, проводить, или нет, такое исследование, решают родители. На инвазивное исследование, как правило, идут родители, которые готовы, в случае обнаружения у плода серьезной неизлечимой патологии, прервать беременность. Если мама, в любом случае, настроена сохранить беременность, она имеет право отказаться от предложенного исследования.

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться? Проводятся ли в Молдове подобные методы инвазивной диагностики? И какова их стоимость, а также стоимость самого пренатального скрининга?

Как уже говорил ранее, в Молдове, к сожалению, пренатальный скрининг не входит в страховой полис, а значит пациенткам приходится платить. Стоимость теста составляет 450 лей – как двойного, так и тройного. Что касается инвазивных диагностик, то, насколько я знаю, в нашей стране проводится лишь кариотипирование пложа через амниоцентез, и то лишь в Центре Матери и Ребенка. Его стоимость – 600 леев. В Румынии проводят и другие перечисленные методы, но там они стоят уже значительно дороже: QF-PCR и FISH – около 150 евро, а тест NIFTY – около 600 евро.

Адриан Крецу о пренатальном скрининге. Для чего проводится, и стоит ли его бояться?

Итак, на сегодняшний день пренатальные скрининги не являются в нашей стране строго обязательными, однако большинство врачей, как и наш собеседник – биоинженер и научный исследователь по специализации молекулярная генетика – Адриан Крецу, уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения, конечно, остается за родителями, так что, взвесив все «за» и «против», они сделают выбор: кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то, возможно, спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований и верить в лучшее. Решать – вам!