Un medic primar hematolog răspunde la 10 întrebări importante despre trombofilia în sarcină

Dr. Gabriela Borsaru, medic primar hematolog, răspunde la cele mai frecvente întrebări despre trombofilia în sarcină: ce este, când apare, ce riscuri implică și ce analize sunt necesare.

1. Ce este trombofilia și cât de des e întâlnită la femeile însărcinate?

Trombofilia este o stare dobândită sau cel mai frecvent, moștenită, care crește coagulabilitatea sângelui, putând duce la formare de cheaguri care pot avea consecințe importante asupra sarcinii. 

„Din experiența mea și a colegilor mei, atât hematologi, cât și ginecologi, incidența acestor afecțiuni este neașteptat de mare, sarcina fiind un prilej de a diagnostica trombofilia deoarece apar modificări, unele semnificative, care atrag atenția și determină pacientele să se adreseze medicului ginecolog și hematolog”, a precizat dr. Gabriela Borsaru.

2. Care sunt simptomele trombofiliei în sarcină?

Există mai multe tipuri de modificări încadrate ca trombofilii, iar o femeie însărcinată poate asocia mai multe modificări trombofilice.

De cele mai multe ori, simptomele sunt modeste. Rareori femeia însărcinată dezvoltă tromboze severe amenințătoare de viață care să determine gravida să se adreseze într-un serviciu de urgență.

• Tromboze venoase profunde –tromboflebite la nivelul membrelor, în special membrelor inferioare, care se manifestă clinic cu creșterea în volum a gambei și/ sau a coapsei cu impotență funcțională, pacienta având dificultăți de a se deplasa;
• Tulburări de respirație moderat-severe din cauza trombozelor în circulația pulmonară;
• Manifestări neurologice produse din cauza unui accident vascular cerebral trombotic.

De cele mai multe ori femeile însărcinate sunt investigate pentru trombofilie dacă se diagnostichează: întârzieri de creștere a fătului, modificări ale circulației uterine cu creșterea tensiunii în circulația uterină la examinarea ecografică Doppler, creșterea tensiunii arteriale până la manifestări extreme de eclampsie – preeclampsie și patologie a placentei decelată ecografic cu „îmbătrânirea placentei”.

3. Ce riscuri implică trombofilia pentru femeia însărcinată și pentru făt?

Pentru mamă: aceasta poate dezvolta, așa cum am amintit mai sus, tromboze diverse al căror prognostic depinde de localizare și extensie și creșterea tensiunii arteriale în timpul sarcinii (eclampsie, preeclampsie).

Pentru făt: întârziere de creștere, oprirea sarcinii în evoluție, naștere prematură. Frecvent, femeile cu trombofilie au mai multe sarcini pierdute în antecedente.

„Deși întrebarea de mai sus se referă la repercusiunile pe care aceste afecțiuni le au în timpul sarcinii, ar fi de amintit că aceste afecțiuni se asociază frecvent cu infertilitatea. De foarte multe ori ne întâlnim în clinică cu femei cu infertilitate primară la care nu s-a găsit o cauză, atât la ele, cât și la partener, iar un screening de trombofilie evidențiază prezența unor patologii trombofilice, de cele mai multe ori complexe”, a spus medicul.

4. Cât de amănunțită trebuie să fie monitorizarea de către medic a unei gravide cu trombofilie?

Depinde de tipul de trombofilie și de gravitatea manifestărilor: la femeile la care s-au pus în evidență forme severe de trombofilie este necesară monitorizarea lunară sau chiar la 2 săptămâni atât ecografic, cât și prin analize de sânge. La gravidele la care s-a evidențiat o astfel de patologie dar nu în formă gravă, acestea pot fi monitorizate la 6-8 săptămâni.

5. Există situații în care, în absența unor simptome clare ale bolii, medicul îi poate recomanda unei gravide să efectueze teste de diagnosticare a trombofiliei? Care sunt motivele pentru aceste recomandări?

Este foarte importantă anamneza medicală sau discuția cu pacienta care la început este efectuată frecvent de către medicul ginecolog.

Sunt foarte importante:

• Antecedentele heredocolaterale – prezența la rudele de gradul I a unor manifestări trombotice (ex: accident vascular cerebral, infarct acut de miocard mai ales la vârste tinere, morți subite sau infertilitate, nașteri premature, boală abortivă);
• Antecedentele personale ale pacientei atât obstetricale – naștere prematură, avorturi frecvente, feți subponderali, infertilitate, cât și cele neobstetricale - cele amintite anterior sau chiar manifestări care la prima vedere par a nu avea legătură – de exemplu, prezența migrenelor (știind că aceste patologii asociază frecvent stări trombofilice), dacă au luat anticoncepționale și cum au tolerat această medicație.

Aceste date pot ridica suspiciunea de trombofilie care impune investigarea pacientelor.

Având în vedere creșterea accesibilității investigațiilor pentru diagnosticul acestor afecțiuni și a mijloacelor de informare, ne confruntăm nu de rare ori cu situații în care pacientele se adresează medicului hematolog pentru investigarea unei trombofilii sau medicul ginecolog solicită screeningul de trombofilie la începutul unei sarcini.

6. Unde se pot efectua testele de diagnosticare a trombofiliei?

Aceste teste sunt destul de performanțe și trebuie realizate în laboratoare de referință cu experiență în domeniu. Analizele de sânge implică inițial un screening care orientează asupra diagnosticului. Ulterior, aceste teste sunt completate cu investigații mai aprofundate la nivelul ADN-ului. 

Trebuie clar menționat că trombofiliile nu sunt evidențiate ca urmare a unor analize uzuale – o coagulogramă normală nu exclude prezența unei trombofilii care poate fi severă.

 7. Ce metode de tratament există în cazul trombofiliei?

Tratamentul trebuie individualizat în funcție de pacientă și tipul sau tipurile de trombofilie diagnosticate.

În cazul accidentelor trombotice severe este necesară internarea cu administrarea de heparine în doze terapeutice.

În cazul gravidelor cu trombofilie, în urma unui bilanț, mijloacele terapeutice sunt:

• Antiagregantele plachetare: Aspirina în diverse doze – aceasta este formal contraindicată după săptămâna 28 de sarcină și total contraindicată postpartum;
• Anticoagulante – în această clasă intră numai anticoagulante injectabile de tip Heparina și heparine cu greutate moleculară mică.

Se administrează în doze profilactice în special seara înainte de culcare. Acestea nu trec bariera placentară și nu au repercusiuni asupra fătului, spre deosebire de anticoagulantele orale de tip cumarinic care trec bariera placentară și determină malformații severe ale fătului. Trebuie subliniat că nu toate trombofiliile necesită tratament - nu trebuie amplificate lucrurile, dar nici ignorate.

8. În ce măsură poate afecta trombofilia modalitatea de naștere? Care este recomandarea medicilor în acest caz?

Este de preferat - dacă nu există contraindicații și copilul are greutate corespunzătoare vârstei sarcinii, în funcție de evoluția cazului, să se ia în discuție de comun acord cu medicul ginecolog nașterea naturală sau prin operația de cezariană după săptămâna 38. Tratamentul injectabil cu heparine se întrerupe cu mai mult de 12 ore înaintea nașterii.

Prezența unei trombofilii nu contraindică nașterea naturală, dar cu precauții de urmărire. Deoarece de cele mai multe ori aceste sarcini sunt foarte prețioase, obținute cu greu, cu tratamente care creeaza cel puțin disconfort, de cele mai multe ori se ia decizia de cezariană deoarece eventualele evenimente nedorite atât pentru mamă, cât și pentru copil sunt relativ mai ușor de controlat.

9. Care este procedura postpartum de îngrijire medicală a unei proaspete mame care a suferit de trombofilie în timpul sarcinii, dar a nou-născutului?

Este dovedit statistic că trombozele, în special cu risc vital, sunt mai frecvente postpartum în primele săptămâni, astfel femeile cu trombofilii majore și care au necesitat heparine o mare parte a sarcinii trebuie să urmeze tratamentul cu heparine încă 4-6 săptămâni postpartum, chiar dacă alăptează. Sunt contraindicate antiagregantele plachetare postpartum.

10. Trombofilia poate fi prevenită?

Nu se poate vorbi de o prevenire a trombofiliilor, cu atât mai puțin a celor moștenite, dar există recomandări generale, astfel încât manifestările trombotice, care sunt de fapt consecințele acestor patologii, să nu apară.

Este foarte important diagnosticul trombofiliilor, mai ales la femeile însărcinate, precum și monitorizarea  acestor cazuri pentru a preîntâmpina evenimentele nedorite, unele putând pune viața în pericol atât a mamei, cât și a copilului. Este interzis fumatul, repausul prelungit și este necesară o urmărire a sarcinii atât de către medicul ginecolog, ecografist, cât și de hematolog.